笑笑來門診時已經(jīng)10個月了，笑笑媽媽著急地快哭了：“醫(yī)生，寶寶生后3天在當?shù)蒯t(yī)院進行新生兒疾病篩查，當時串聯(lián)質(zhì)譜篩查就異常，亮氨酸及纈氨酸升高，復查到現(xiàn)在都只是輕度異常，亮氨酸300至500多（正常值70-280），不知道怎么才好”。接診的醫(yī)生看完所有檢查報告后，建議直接做基因診斷排除楓糖尿癥。笑笑媽媽有些疑惑:“聽說楓糖尿癥的值都是1000多以上呢，我寶寶的值不高”。但聽完醫(yī)生對該病的詳細介紹后，采納醫(yī)生建議，直接做了基因診斷。基因檢查結(jié)果提示： BCKDHA基因復合雜合變異，毋庸置疑，這就是楓糖尿癥。

01、什么是楓糖尿癥 (MSUD)？是糖尿病的親戚“瘋”嗎？

楓糖尿癥（maple syrup urine disease，MSUD，MIM 248600）是由于支鏈酮酸脫氫酶復合體（branched chain keto aciddehydrogenase complex，BCKAD）缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸等支鏈氨基酸及其相應酮酸衍生物在體內(nèi)蓄積所致的常染色體隱性遺傳病，因尿中帶有香甜的楓糖氣味而得名。

02、流行病學

據(jù)統(tǒng)計，全世界 MSUD 新生兒發(fā)病率約為1∶85 000，德國發(fā)病率為1∶133 000，巴西發(fā)病率為1∶100 000，在某些種族可以高達1∶200。國內(nèi)未見對 MSUD發(fā)病率等相關信息的統(tǒng)計，近年個案報道逐漸增多。

03、臨床表現(xiàn)

根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)時間、疾病嚴重程度、生化表現(xiàn)、殘留酶活性及對維生素B1 治療反應性，MSUD 可分為 5 種類型，其中以經(jīng)典型和中間型最常見。所有這些亞型都可能是由上述4個基因中的任何一個基因突變引起的，除了E3缺陷型（僅由E3基因突變引起）。

04、如何明確診斷

MSUD 新生兒篩查技術(shù)成熟，應用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）進行血氨基酸譜分析，以LEU（含ILE）、VAL水平為主要指標，LEU/PHE、VAL/PHE比值為次要指標，篩查陽性者進一步進行尿有機酸、血漿氨基酸及基因分析確診。

05、如何治療？

目前，MSUD治療主要包括急性期處理、飲食管理及維生素B1治療。治療原則為去除誘因，降低血漿亮氨酸毒性作用，糾正急性代謝紊亂，維持血漿支鏈氨基酸在理想范圍內(nèi)，保證良好的營養(yǎng)及生長發(fā)育。

預后取決于及時診斷和及時治療。目前普遍認為早篩查、早診斷、早合理有效治療及長期維持良好代謝狀況等對改善MSUD患者預后有非常重要的意義。

06、預防

對于生育過MSUD患兒的家庭，再生育時需要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前診斷：

1. 先證者基因診斷明確者，其父母再次生育時于孕 10-13 周采集絨毛或孕16-24 周采集羊水進行產(chǎn)前診斷，亦可植入前診斷。

2. 對于并未確定突變位點或只檢測出一個致病突變的家族，可通過培養(yǎng)胎兒細胞或絨毛細胞，對BCKADH酶活性進行測定來初步判斷胎兒情況。

因此千萬不要因為楓糖尿病也有“糖尿病”三個字，就把它們扯上關系亂認親戚啊。

特別申明：此病例是真實病例，無任何利益沖突，轉(zhuǎn)載請注明出處！