近期，一對夫妻帶著剛出生的孩子急匆匆的來到懷化市婦幼遺傳科就診?？粗鴻z查結(jié)果，他們充滿了疑惑：醫(yī)生啊，我和愛人身體都很健康，寶寶怎么會得遺傳代謝病呢？這個病是遺傳的？能治好嗎？

這到底是怎么一回事兒呢？遺傳代謝病是什么?。縼砺犅爲鸦袐D幼保健院遺傳科的專家是怎么說的吧！

1、什么是遺傳代謝?。?/span>

遺傳代謝病是一類物質(zhì)和能量代謝障礙性疾病，常常累及患兒的能量吸收，物質(zhì)代謝和廢物排出，最終引起生長發(fā)育異常。該類疾病的寶寶出生后由于沒有特別的癥狀，所以很容易讓家長忽視，耽誤了最佳治療時機。

2、為什么父母都很健康，卻生出遺傳代謝病的寶寶呢？

遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，父母通常各攜帶一個有問題的基因，若同時將兩個問題基因遺傳給孩子時，那么這個基因編碼的蛋白質(zhì)便不能發(fā)揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。

3、遺傳代謝病的種類有哪些？

4、寶寶出現(xiàn)哪些癥狀需要警惕遺傳代謝病？

5、如何早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝??？

寶寶出生時采集足底血所做的檢查就包括了部分遺傳代謝病的項目，串聯(lián)質(zhì)譜檢測是一項僅需一滴血在幾分鐘內(nèi)就可以完成40多種常見遺傳代謝病的檢測，對于孩子來說沒有痛苦。

6、遺傳代謝病是否可以干預治療？

遺傳代謝病的治療目標主要為糾正代謝缺陷及其引發(fā)的病理生理改變，以保證正常的生長發(fā)育和器官功能。近年來，隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)被廣泛應用，使遺傳代謝病診療水平得以大幅度提高，這些疾病只要能做到早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早期采取正確的治療措施，可使大多數(shù)患者度過危險期，明顯改善疾病的預后。

自2015年開展串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術(shù)以來，懷化市新篩中心已經(jīng)確診了50余例罕見遺傳代謝病，如：原發(fā)性肉堿缺乏癥、B-酮硫解酶缺乏癥、2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、戊二酸血癥I型、希特林蛋白缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等等，其中B-酮硫解酶缺乏癥為湖南省首例；2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥是國內(nèi)首例中文報道病例。絕大多數(shù)確診患兒通過早檢測、早發(fā)現(xiàn)，都得到了有效診治，從而避免了智力落后和殘疾。