负责人：冯宗辉

电 话：0745-2253712

[物理位置]：门诊C栋3楼、4楼、5楼，门诊设在3楼

[科室简介]

产前诊断中心相关技术始于2003年5月，2006年7月产通过了专家组的验收，2007年经原湖南省卫生厅批准成立了“怀化市产前诊断中心”，2010年建立了分子诊断实验室；2012年开展地中海贫血筛查与诊断；2013年建立PCR实验室；2014年开展了常见单基因病的产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查技术；2016年成为怀化市重点学科及怀化市医学遗传专业委员会并任主任委员单位；2017年自建了规范的CMA、BOBS、NIPT实验室以及出生缺陷标本全市专用冷链物流体系；2018年被中国妇幼保健协会评为出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地；同年获得中国出生缺陷干预救助项目实施先进单位，2019年获湖南省妇幼健康科技创新先进单位,2020年授予“怀化市出生缺陷防控临床医疗技术示范基地”；并升级了高通量测序致病性拷贝数变异（NIPT-Plus）的筛查技术。医学遗传科-产前诊断中心先后顺利通过五次复评校验。承担怀化市的产前筛查、产前诊断、遗传咨询、新生儿筛查、单基因病诊断及出生缺陷的防控等技术指导工作和规范化培训重任。

中心先后获得怀化市科技进步三等奖三项《酌情联合筛查出生缺陷新技术应用研究》、《改良羊水细胞培养技术临床应用研究》、《新生儿先天性甲低的筛查与早期治疗研究》；2012年获中国疾病预防控制中心妇幼保健中心“亨氏杯”妇幼保健专科建设贡献奖。2017年《胎儿结构异常与基因组的结构、编辑与功能的相关性研究》、《串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用价值》、《怀化出生缺陷防治智能网络体系建设》、《质谱检测联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值》、《CMA联合超声检查在胎儿肺发育性疾病一体化管理中价值的研究》、《第三代测序技术在新生儿血红蛋白筛查中的研究与应用》获省卫计委科研立项。2018年《怀化市多技术平台出生缺陷综合防控研究》荣获湖南省预防医学会二等奖。2019年首次在怀化市开展缺陷儿的宫内干预手术；同年5月与广东省妇幼俞钢教授合作开展胎儿医学工作，12月加入由上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院及国家儿童医学中心（上海）-上海儿童医学中心组建的“心脏出生缺陷围产期一体化诊疗专科联盟”；2020年成为华南胎儿医学专科联盟专科单位；2020年<<出生缺陷防控总动员>>获全国首届出生缺陷科普知识大赛一等奖。

[开展业务]

1. 产前血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA（NIPT）检测、染色体疾病的检测（染色体核型分析）、染色体微缺失微重复疾病的检测（BoBS、CMA）；

2. 超声结构异常（包括：超声软指标、神经系统、心血管系统、泌尿系统、骨骼系统、生长发育受限、复杂性双胎等）需要进行产前诊断和干预，或需要出具医学诊断证明；

3. 家族中有某些特定遗传疾病需要进行遗传或优生咨询；

4. 家族中怀疑有某些单基因疾病的诊疗；（如：地中海贫血、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、血友病等）；

5. 复发性流产患者及流产组织进行病因查找；

6. 新生儿四项疾病筛查、多种遗传代谢性疾病的筛查、地中海贫血筛查；

7. 耳聋基因的筛查及叶酸代谢基因的检测；

8. 遗传代谢性疾病的诊治(包括罕见遗传代谢性等疾病）；

9. 双胎高危儿的诊治和管理；

10. 胎儿肺部疾病、泌尿系统疾病、心血管疾病一体化诊疗。