信息來(lái)源： 作者：沈玉燕 發(fā)布日期：2016-11-04
近日，在湖南省衛(wèi)計(jì)委牽頭下，我省與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)協(xié)作，啟動(dòng)了“出生缺陷（遺傳代謝病）救助項(xiàng)目”，我市成為項(xiàng)目首批覆蓋地區(qū)之一。
一、同時(shí)滿足以下四點(diǎn)即可進(jìn)行申請(qǐng)：
1、患兒父母雙方或一方具有懷化市戶籍；
2、0-14周歲（含）臨床診斷的遺傳代謝病的患兒；
3、家庭經(jīng)濟(jì)困難，且診療費(fèi)用的自費(fèi)部分大于3000元；
4、患兒所在地區(qū)醫(yī)保比例在90%以下。
二、救助的標(biāo)準(zhǔn)是怎樣的呢？
患兒在2015年1月1日（含）以后產(chǎn)生的診療費(fèi)可以申請(qǐng)救助，結(jié)合自費(fèi)情況，救助標(biāo)準(zhǔn)（人民幣金額）如下：
1. 自費(fèi)部分大于3000元（不含3000），小于等于5000元的，救助標(biāo)準(zhǔn)為3000元；
2. 自費(fèi)部分大于5000元（不含5000元），小于等于7000元的，救助標(biāo)準(zhǔn)為5000元；
3. 自費(fèi)部分大于7000元（不含7000元），小于等于10000元的，救助標(biāo)準(zhǔn)為7000元；
4. 自費(fèi)部分大于10000元的（不含10000元），救助標(biāo)準(zhǔn)為10000元。
三、家長(zhǎng)需要需要準(zhǔn)備哪些申請(qǐng)材料呢？
1. 法定監(jiān)護(hù)人及患兒三方戶口本復(fù)印件
2. 患兒出生證明復(fù)印件
3. 貧困證明原件（村委會(huì)、居委會(huì)出具）
4. 病歷復(fù)印件（病情說(shuō)明頁(yè)）
5. 檢查報(bào)告單復(fù)印件（如抽血化驗(yàn)檢查、串聯(lián)質(zhì)譜檢查）
6. 診斷證明復(fù)印件（疾病診斷醫(yī)院出具蓋章）
7. 登錄中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)官網(wǎng)（http://www.csqx.org.cn），點(diǎn)擊“遺傳代謝病患兒救助項(xiàng)目”網(wǎng)上下載并填寫(xiě)救助申請(qǐng)表，或到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行相關(guān)咨詢，以便了解更多信息。
四、申請(qǐng)材料交到哪里去呢？
家長(zhǎng)可將申報(bào)材料準(zhǔn)備好后，先遞交到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩中心對(duì)您的材料進(jìn)行初審，經(jīng)過(guò)初審后，再遞交到湖南省婦幼保健院。申請(qǐng)材料由省內(nèi)專(zhuān)家組審核通過(guò)后，將上報(bào)中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)啟動(dòng)后續(xù)的撥款工作。
五、 具體救助疾病名單（詳見(jiàn)官網(wǎng)http://m.besprent.com新聞中心的媒體聚焦）。
六、咨詢電話：07452230027
（一）、新生兒48項(xiàng)遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的病種（氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸三大類(lèi)疾?。?/SPAN>
（二）、其他遺傳代謝病病種（17種）
表1 有機(jī)酸血癥類(lèi)遺傳代謝病 | |
序號(hào) | 疾病名稱(chēng)（酶或缺陷） |
1 | 異戊酸血癥 （異戊酰輔酶A脫氫酶） |
2 | 戊二酸血癥 I 型 （戊二酰輔酶A脫氫酶） |
3 | 3－羥基－3－甲基戊二酸血癥（3－羥基－3－甲基戊二?；o酶A裂解酶） |
4 | 多重輔酶A羧化酶缺乏 癥（全羧化酶合成酶） |
5 | 甲基丙二酸血癥 （甲基丙二酰輔酶A變位酶） |
6 | 甲基丙二酸血癥 （腺苷鈷胺素合成酶） |
7 | 甲基丙二酸血癥 合并同型半胱氨酸血癥（MMA變位酶及MTHF甲基轉(zhuǎn)移酶） |
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥（MMADHC蛋白） | |
8 | 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶，α，β） |
9 | 丙酸血癥（丙酰輔酶A羧化酶） |
10 | β酮基硫解酶缺乏癥（ β酮基硫解酶） |
11 | 丙二酸血癥 （丙二酰輔酶A脫羧酶） |
12 | 異丁酰甘氨酸尿癥 （異丁酰基－輔酶A脫氫酶） |
13 | 2-甲基-3-羥基丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶） |
14 | 2 -甲基丁酰甘氨酸尿癥（2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶） |
15 | 3-甲基戊烯二酸血癥（3甲基戊二烯二酰輔酶A水解酶） |
16 | 乙基丙二酸血癥 |
表2 脂肪酸氧化缺陷類(lèi)遺傳代謝病 | |
序號(hào) | 疾病名稱(chēng)（酶或缺陷） |
1 | 中鏈?；?nbsp;A 脫氫酶缺乏癥（中鏈?；o酶 A 脫氫酶） |
2 | 超長(zhǎng)鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥（超長(zhǎng)鏈?；o酶 A 脫氫酶 |
3 | 長(zhǎng)鏈左 -3- 羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥（長(zhǎng)鏈左 -3- 羥脫氫酶） |
4 | 三官能團(tuán)蛋白質(zhì)缺乏癥（三官能團(tuán)蛋白 [亚洲一区 中文字幕，久久看看永久视频，99精品欧美一区二区三区综合在线，久久精品免费大片，国产av国片精品，黑人精品无码在线观看，国产99在线小视频，国产A√无码专区亚洲
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